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24.04.2009

Mecanismo de la epilepsia en personas sin predisposición genética a la enfermedad

Un descubrimiento realizado por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Wake Forest (Estados Unidos) a raíz de un estudio con ratones podría ayudar a determinar los mecanismos por los que las personas sin una predisposición genética a padecer epilepsia terminan sufriendo la enfermedad.

Así, el trabajo, dirigido por el Dr. Dwayne Godwin y publicado en el último número de la revista The Journal of Neuroscience (2009"29:4430-4441) muestra cómo un gen que codifica para los canales de calcio tipo T del hipocampo, gen ya conocido por predisponer a personas que heredan su forma activa a sufrir distintas formas de epilepsia, puede realmente ser ‘encendido’ en animales que no han heredado la forma activa.

Concretamente, el gen codifica un canal de calcio en el cerebro subyacente a los ataques, de forma que el hallazgo puede revelar un mecanismo por el cual la epilepsia se desarrolla en aquellos pacientes que no tienen predisposición genética de sufrirla.

Los canales de calcio se presentan en una variedad de formas en el cuerpo y son responsables de varias funciones clave, dependiendo de su ubicación y cantidad. Así, los canales del cerebro están localizados en las membranas neuronales, donde se ocupan del tránsito de iones de calcio a la célula y son responsables de la actividad eléctrica cerebral. El paso de iones de calcio a las células responsable no sólo la excitabilidad de las células, sino también de una posible actividad celular anormal, extensible por todo el cerebro.

En el estudio, los investigadores usaron un modelo de ratón para observar cambios en el tejido de las regiones del cerebro –el hipocampo y el tálamo– involucradas en los ataques. Midieron esos cambios en diferentes intervalos de tiempo a medida que los ratones desarrollaban epilepsia. Así, encontraron que, tras un episodio inicial, aumentó significativamente el número de canales de calcio, que comenzaron a expresarse en donde antes no lo hacían. Además, la presencia del canal causaba una actividad cerebral que se hacía crecientemente anormal y epiléptica.

En palabras del Dr. Godwin, “los canales de calcio realizan una función muy importante, pero su presencia puede resultar nociva en el lugar y el momento equivocados. En el contexto de los circuitos cerebrales, las células del cerebro que tienen demasiadas copias del canal pueden volverse sobrexcitables, lo que deriva en una respuesta anormal”.

Por ello, el gen concreto que activa esos canales mal ubicados ha sido denominado ‘gen de la susceptibilidad’, pues se manifiesta en los perfiles genéticos de algunos pacientes epilépticos. En otros pacientes no hay indicación genética de que sean capaces de hacer copias extra del canal. “Lo que hemos hallado es que este gen puede ser ‘activado’ en pacientes donde esa susceptibilidad no aparece heredada”, concluyó el Dr. Godwin.



Fuente: JANO, Abril 2009